Đa xơ cứng là gì? Các nghiên cứu khoa học về Đa xơ cứng

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis - MS) là một bệnh tự miễn mãn tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh thị giác. Bệnh xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào lớp vỏ bọc myelin – một lớp chất béo bao quanh và cách điện cho sợi trục thần kinh. Sự phá hủy myelin làm giảm hoặc chặn hoàn toàn khả năng truyền dẫn tín hiệu điện giữa não và các phần còn lại của cơ thể.

Hậu quả là hình thành các vùng tổn thương, hay còn gọi là mảng xơ cứng (sclerae), xuất hiện rải rác trong hệ thần kinh trung ương. Những mảng này thường tập trung ở chất trắng của não, thân não, tủy sống và dây thần kinh thị giác. Khi lớp myelin bị tổn thương và không được phục hồi đầy đủ, sợi trục thần kinh bên dưới cũng có thể bị ảnh hưởng, gây thoái hóa thần kinh không hồi phục.

Cơ chế bệnh sinh chính gồm ba giai đoạn: viêm (do hoạt hóa lympho T và B), mất myelin (demeylination), và tổn thương sợi trục (axonal injury). Quá trình này gây nên các rối loạn thần kinh đa dạng, tiến triển theo thời gian, và ảnh hưởng lâu dài đến chức năng vận động, nhận thức và thị giác.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cụ thể của MS hiện vẫn chưa được xác định dứt khoát. Tuy nhiên, bệnh được cho là do sự tương tác giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường, trong đó hệ miễn dịch đóng vai trò trung tâm. Một số yếu tố đã được xác nhận là làm tăng nguy cơ khởi phát MS ở những người có cơ địa nhạy cảm.

Các yếu tố nguy cơ được công nhận bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Nguy cơ cao hơn nếu có người thân cấp một mắc MS.
• Nhiễm virus: Nhiễm Epstein-Barr virus (EBV) được xem là yếu tố khởi phát tiềm năng mạnh.
• Thiếu vitamin D: Sống ở vĩ độ cao, ít tiếp xúc ánh nắng làm giảm tổng hợp vitamin D – yếu tố điều hòa miễn dịch.
• Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 đến 3 lần so với nam giới.
• Hút thuốc lá: Làm tăng nguy cơ khởi phát và thúc đẩy tiến triển bệnh.

Các yếu tố khác có thể bao gồm béo phì ở tuổi thanh thiếu niên, tiếp xúc sớm với các chất độc thần kinh, nhiễm trùng đường tiêu hóa và căng thẳng mãn tính. Tuy nhiên, mối quan hệ nhân quả vẫn đang được nghiên cứu.

Triệu chứng lâm sàng

MS có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, phản ánh vị trí và mức độ tổn thương trong hệ thần kinh trung ương. Các triệu chứng có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc kết hợp, tiến triển theo từng đợt hoặc liên tục, và thay đổi giữa các cá nhân. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm rối loạn vận động, cảm giác và thị lực.

Triệu chứng thường gặp:

• Mệt mỏi mãn tính, thường không liên quan đến gắng sức.
• Tê bì, ngứa ran, cảm giác kim châm, thường bắt đầu ở một chi và lan rộng.
• Yếu cơ, đặc biệt ở chi dưới, ảnh hưởng đến việc đi lại và giữ thăng bằng.
• Rối loạn thị giác: nhìn mờ, nhìn đôi, hoặc mất thị lực một mắt do viêm dây thần kinh thị giác.
• Co cứng cơ, rung giật, rối loạn phối hợp và run ý định.
• Rối loạn tiểu tiện, táo bón, hoặc tiểu không kiểm soát.
• Khó tập trung, giảm trí nhớ ngắn hạn và thay đổi cảm xúc.

Triệu chứng ban đầu có thể thoáng qua và dễ bị bỏ qua, nhưng theo thời gian, nếu không được điều trị đúng cách, các triệu chứng sẽ trở nên dai dẳng và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.

Phân loại bệnh

Dựa trên tiến trình lâm sàng, MS được chia thành bốn thể chính. Việc phân loại này có ý nghĩa quan trọng trong lựa chọn điều trị và tiên lượng bệnh. Dạng phổ biến nhất là thể tái phát – thuyên giảm (RRMS), chiếm khoảng 85% các trường hợp ban đầu.

Dạng bệnh	Đặc điểm lâm sàng
Clinically Isolated Syndrome (CIS)	Tập hợp triệu chứng đầu tiên kéo dài ≥ 24h, chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán MS hoàn toàn.
Relapsing-Remitting MS (RRMS)	Các đợt tái phát cấp xen kẽ với giai đoạn hồi phục hoàn toàn hoặc một phần.
Secondary Progressive MS (SPMS)	Phát triển từ RRMS, bệnh tiến triển dần đều không có đợt hồi phục rõ ràng.
Primary Progressive MS (PPMS)	Bắt đầu với triệu chứng tiến triển liên tục mà không có đợt tái phát – hồi phục.

Việc nhận diện thể bệnh không chỉ giúp đánh giá mức độ nặng mà còn là cơ sở để lựa chọn thuốc điều trị đặc hiệu, đặc biệt trong giai đoạn sớm nhằm ngăn ngừa tiến triển không hồi phục của hệ thần kinh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MS là một quá trình phức tạp, đòi hỏi loại trừ các bệnh lý khác và xác nhận sự hiện diện của tổn thương thần kinh lan tỏa theo không gian và thời gian. Việc này thường dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm dịch não tủy.

Tiêu chuẩn McDonald, cập nhật lần cuối vào năm 2017, là hệ thống được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán MS. Tiêu chuẩn này cho phép chẩn đoán MS sớm hơn bằng cách sử dụng bằng chứng tổn thương trên cộng hưởng từ (MRI), thậm chí trong lần xuất hiện triệu chứng đầu tiên (Clinically Isolated Syndrome).

Các phương pháp chính để hỗ trợ chẩn đoán:

• Chụp MRI: phát hiện các vùng tổn thương điển hình ở não và tủy sống, có thể thấy tổn thương tăng tín hiệu trên T2 và tổn thương ngấm gadolinium trên T1.
• Chọc dò dịch não tủy: tìm các dải immunoglobulin (oligoclonal bands) đặc trưng cho quá trình viêm mạn tính trong hệ thần kinh trung ương.
• Điện sinh lý: đo phản xạ dẫn truyền thần kinh (ví dụ: kiểm tra thị lực gợi thị - visual evoked potentials) để đánh giá tình trạng mất myelin.

Chẩn đoán sớm giúp can thiệp điều trị kịp thời, làm giảm mức độ tàn tật lâu dài và cải thiện tiên lượng tổng thể.

Điều trị

MS hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các lựa chọn điều trị hiện tại tập trung vào ba mục tiêu chính: kiểm soát đợt bùng phát cấp tính, làm chậm tiến triển lâu dài và cải thiện triệu chứng. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ nghiêm trọng, và phản ứng với các thuốc trước đó.

Liệu pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Corticosteroid: như methylprednisolone tĩnh mạch liều cao, được sử dụng trong giai đoạn tái phát để giảm viêm nhanh chóng.
• Thuốc điều hòa miễn dịch (Disease-modifying therapies - DMTs): như interferon beta, glatiramer acetate, dimethyl fumarate, natalizumab, ocrelizumab. Các thuốc này có tác dụng làm giảm tần suất và mức độ nặng của các đợt bùng phát.
• Liệu pháp triệu chứng: bao gồm thuốc giảm đau, giãn cơ (baclofen, tizanidine), chống trầm cảm (amitriptyline, SSRI), thuốc cải thiện nhận thức và điều trị rối loạn tiết niệu.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: giúp duy trì khả năng vận động, cải thiện sức bền và kiểm soát co cứng cơ.

Theo dõi sát và điều chỉnh thuốc là điều cần thiết vì một số thuốc có thể gây tác dụng phụ nghiêm trọng như nhiễm trùng cơ hội hoặc độc tính trên gan. Viện Rối loạn thần kinh và Đột quỵ quốc gia Hoa Kỳ (NINDS) cung cấp hướng dẫn đầy đủ về các phác đồ điều trị MS hiện hành.

Tiên lượng và chất lượng cuộc sống

Tiên lượng của người bệnh MS thay đổi rộng rãi. Một số bệnh nhân chỉ có các đợt bùng phát nhẹ, có thể phục hồi gần như hoàn toàn, trong khi những người khác tiến triển nhanh chóng đến mất khả năng vận động. Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tiến triển của bệnh, bao gồm:

Yếu tố	Ảnh hưởng tiên lượng
Tuổi khởi phát	Khởi phát sau tuổi 40 có tiên lượng kém hơn
Giới tính	Nữ giới thường có tiến triển chậm hơn nam
Hình thái khởi phát	PPMS có tiến triển nhanh hơn RRMS
Tần suất tái phát	Tái phát nhiều lần sớm → nguy cơ tàn tật cao hơn

Với việc sử dụng sớm các DMTs, tập vật lý trị liệu và hỗ trợ tâm lý, nhiều bệnh nhân có thể duy trì khả năng lao động, giao tiếp xã hội và sống độc lập trong thời gian dài. Hỗ trợ từ cộng đồng và các chương trình giáo dục cũng đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống lâu dài cho bệnh nhân MS.

Nghiên cứu và tiến bộ mới

Trong những năm gần đây, nghiên cứu về MS đã đạt nhiều thành tựu đáng kể. Sự hiểu biết sâu hơn về cơ chế miễn dịch và di truyền đã mở ra nhiều hướng đi mới trong điều trị. Một số phương pháp tiềm năng đang được nghiên cứu bao gồm:

• Liệu pháp tế bào gốc: sử dụng tế bào gốc trung mô hoặc tạo máu nhằm tái lập lại hệ miễn dịch hoặc phục hồi sợi trục tổn thương.
• Liệu pháp gen: điều chỉnh biểu hiện gen liên quan đến tự miễn và mất myelin.
• Thuốc ức chế miễn dịch nhắm mục tiêu: như anti-CD20 monoclonal antibodies (ví dụ: ocrelizumab, ofatumumab).
• Vaccine EBV: đang được thử nghiệm lâm sàng như một biện pháp phòng ngừa sớm MS.

Các tổ chức như National MS Society đang tài trợ hàng trăm dự án trên toàn cầu, hướng đến mục tiêu chẩn đoán sớm hơn, điều trị an toàn hơn và cuối cùng là chữa khỏi bệnh MS.

Hỗ trợ và tài nguyên

Người bệnh MS không đơn độc. Có nhiều tổ chức cung cấp thông tin chính xác, hỗ trợ tâm lý, pháp lý và tài chính để giúp bệnh nhân đối phó với thách thức trong cuộc sống. Các nhóm hỗ trợ, diễn đàn cộng đồng và tư vấn cá nhân là những công cụ quan trọng giúp duy trì tinh thần tích cực.

Một số nguồn hỗ trợ đáng tin cậy:

• National MS Society – Hoa Kỳ
• MS Society UK – Vương quốc Anh
• MS Society of Canada – Canada

Các tổ chức này không chỉ cung cấp thông tin y học mà còn hỗ trợ nghiên cứu, gây quỹ, tổ chức sự kiện cộng đồng và phát hành tài liệu hướng dẫn chăm sóc dài hạn cho bệnh nhân MS và người thân.